Hội chứng Down, hay còn gọi là 3 nhiễm sắc thể 21, là một trong những dị tật thường gặp trên thế giới, đầu tiên được mô tả năm 1866 do John Langdon Down. Tại Mỹ, tần suất hội chứng Down khoảng 1/800 em bé và có khoảng 6000 em bé Down được sinh ra mỗi năm.
1. Nguyên nhân hội chứng Down:
Có thể gặp do một trong 3 nguyên nhân có nguồn gốc sau:
- Ba nhiễm sắc thể 21: chiếm 90% các trường hợp. Do có thừa 1 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ. Khi đó, trứng và tinh trùng thụ tinh tạo ra phôi có 3 nhiễm sắc thể 21 ( bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể 21)
- Ba nhiễm sắc thể 21 dạng thể khảm: chiếm khoảng 2% các trường hợp. Trong cơ thể có cả những tế bào bình thường và những tế bào mang 3 nhiễm sắc thể 21
- Chuyển đoạn của nhiễm sắc thể 21: chiếm 3-4% các trường hợp. Một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào các nhiễm sắc thể khác ( hay gặp NST 13,14,15). Khi bố mẹ có bộ NST bị chuyển đoạn cân bằng của NST 21, bố mẹ không biểu hiện bệnh Down, nhưng khả năng sinh con bị Down rất cao (3% nếu bố có bộ NST bị chuyển đoạn và 12 % nếu mẹ có bộ NST bị chuyển đoạn ).
2. Nguy cơ mắc bệnh Down
2.1. Tuổi mẹ
Tuổi mẹ Khả năng mắc Down của thai nhi
- 20 1 /1,600
- 25 1 /1,300
- 30 1 / 1,000
- 35 1 / 365
- 40 1 / 90
- 45 1 / 30
2.2. Tiền sử đẻ con bị Down:
Nguy cơ sinh em bé bị Down lần này tăng ít khoảng 1%.
2.3. Bố hoặc mẹ có bộ NST bị chuyển đoạn với NST 21:
Như trên đã trình bày, nguy cơ sinh con bị Down tăng lên. Do đó cần có những lời khuyên từ các bác sỹ di truyền học.
3. Sự khác biệt giữa các test sàng lọc Down và test chẩn đoán:
- Test sàng lọc sẽ giúp cho thày thuốc biết được khả năng mắc bệnh Down của thai nhi. Kết quả bất thường không có nghĩa là thai nhi bị Down. Test sàng lọc có thể cho kết quả dương tính giả ( kết quả chỉ ra thai nhi có nguy cơ bị Down, nhưng thực tế thai nhi bình thường), hoặc âm tính giả ( không phát hiện ra thai nhi bị Down).
- Test chẩn đoán: thường giá thành đắt hơn và có các nguy cơ của nó như xảy thai, nhiễm trùng ối…
4. Sàng lọc và chẩn đoán
4.1. Sàng lọc:
Có nhiều biện pháp sàng lọc bệnh Down cho thai nhi. Tuy nó không thể khẳng định thai nhi bị Down, nhưng nó đưa ra khả năng mắc bệnh Down cho thai nhi. Bao gồm:
- Siêu âm thai.
- Xét nghiệm máu ( tham khảo thêm bài đã viết của cùng tác giả)
4.2. Chẩn đoán:
Dùng trong trường hợp test sàng lọc nguy cơ cao với hội chứng Down, bao gồm:
- Chọc ối: được thực hiện sau tuần 15.
- Sinh thiết gai rau: được thực hiện 9-14 tuần
- Lấy máu cuống rốn: được thực hiện sau 18 tuần
