🧬 Thalassemia (tan máu bẩm sinh) trong thai kỳ: sàng lọc & hướng xử trí

1) Thalassemia là gì?

Là bệnh di truyền từ bố/mẹ cho con, gồm 2 nhóm chính: alpha và beta thalassemia. Người mang gen có thể không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

2) Biểu hiện ở người lớn

Thiếu máu mức độ từ nhẹ → nặng. Thể nặng có thể phải truyền máu định kỳ, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

3) Ảnh hưởng ở thai nhi có nguy hiểm không?

• Alpha thể nặng (Hb Bart): phù thai muộn (25–30 tuần), thường thai tử lưu; mẹ có nguy cơ phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật (hội chứng gương).
• HbH (alpha): thiếu máu nhẹ–trung bình, gan lách to, vàng da, biến dạng xương.
• Beta thalassemia thể nặng: cần truyền máu thường xuyên sau sinh, biến chứng mạn tính.

4) Sàng lọc bệnh Thalassemia ở thai nhi như thế nào?

Đơn giản nhất: làm công thức máu (CTM cho cả 2 vợ chồng trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ (≤13 tuần).
Kiểm tra 2 chỉ số MCV và MCH:

• MCV < 80 fL hoặc MCH < 27 pg (có thể mở rộng ngưỡng MCV < 85 fL, MCH < 28 pg) → nghi ngờ mang gen.
• Nếu cả hai vợ chồng đều giảm MCV/MCH → làm tiếp điện di Hb và xét nghiệm gen Thalassemia (2–3 triệu/người).

Dựa trên kiểu gen của hai vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn có cần chẩn đoán trước sinh hay không:

• Sinh thiết gai nhau (CVS) 11–14 tuần hoặc chọc ối ≥15 tuần để xác định: thai có mắc bệnh không, mức độ nặng – nhẹ.

5) Tình huống thường gặp ở Việt Nam

Nhiều mẹ tập trung siêu âm mà bỏ qua công thức máu, đến khi phát hiện phù thai (≥30 tuần) thì đã muộn, việc đình chỉ thai rất nguy hiểm cho mẹ.

Lưu ý: Điện di Hb mẫu máu cuống rốn có thể giúp chẩn đoán nhanh alpha đồng hợp tử khi Hb Bart > 80% để xử trí sớm, tránh biến chứng cho mẹ.
Vì thế, xét nghiệm CTM trước hôn nhân/ trước mang thai là hết sức cần thiết.

Hiện nay xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh được tích hợp trong các gói NIPT cao giúp phát hiện chính xác người lành mang gen để có hướng làm thêm xét nghiệm chuyên sâu

6) Nếu cả hai đều mang gen: nguy cơ & lựa chọn

• Nguy cơ con mắc thể nặng: 25%
• Con mang gen (nhẹ): 50%
• Con không mang gen: 25%

Có thể cân nhắc IVF + sàng lọc phôi (PGT-M) để chọn phôi không mang gen bệnh. Tuy nhiên chi phí cao và quy trình phức tạp.

7) Chỉ một người mang gen thì sao?

Em bé có thể không mang gen hoặc chỉ mang gen lành (thể nhẹ); không có nguy cơ mắc thể nặng trong trường hợp này.